مبتلایان به سندرم داون، افرادی با چشمان متورم، ابروان مورب، گردن کوتاه، گوش کوچک و پوست حساس هستند. این افراد یک کروموزوم کمتر از میزان معمول دارند. همچنین این بیماری با سن مادر ارتباط مستقیم دارد. در گذشته این افراد در خوشبینانه‌ترین حالت، بیش از 12 سال عمر نمی‌کردند که خوشبختانه این میزان با تدابیر و داروهای تولید شده به50 سال افزایش یافته است.